运城同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测到底有什么用？医生为什么建议我做？
- 医生建议您做，通常是希望为您的治疗寻找更精准的方向。这个检测能明确您的肿瘤是否具有‘同源重组修复缺陷’这一特征。如果存在，意味着您有很大机会受益于PARP抑制剂这类前沿靶向药物，从而可能获得更好的治疗效果或更长的生存获益。
- 从我提供样本到拿到报告，一般要等多久？
- 从实验室收到合格样本开始计算，整个检测分析流程通常需要10到15个工作日。时间可能会因样本质量、复核流程等因素略有浮动，具体时间节点工作人员会与您保持沟通。
- 别的癌种做这个检测也是九千吗？比如肺癌？
- 您好，此检测的定价是基于其检测的技术内容和分析复杂度，为统一价格。它适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多个癌种，用于评估PARP抑制剂疗效。如果用于肺癌等其他癌种，价格同样是9000元。
- 检测结果要是正常（阴性），是不是就白花钱了？
- 并非如此。阴性结果同样具有重要价值，它可以帮助排除某些治疗方案，避免无效用药和经济浪费，让医生和您更专注于其他可能有效的治疗路径。精准医疗的目标之一就是“去伪存真”。
- 如果我对报告结果有疑问，可以找谁咨询解读？
- 您好，报告出具后，我们提供专业的报告解读服务。您可以联系您的服务顾问，我们会安排专业的遗传咨询师或分子生物学专家，通过电话或在线方式为您详细解释报告中的各项指标和临床意义。
用户评价 (7条，均分5.0)
检测本身很专业，售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙，跟我约的时间推迟了一次，而且沟通时感觉有点赶时间，我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准，预留的沟通时间更充裕一些。当然，整体解答还是清楚的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训，确保预约准时，并为每次沟通预留充足时间，让您能够从容咨询。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
我们是为家族史筛查做的检测，一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读，还举例说明了哪些情况会调用数据（比如配合司法需求），哪些绝对不会，界限清晰，让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界，保障用户的知情权，是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视，您的信息会得到妥善保护。
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
家人确诊卵巢癌后，医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便，我们通过医院病理科提交了蜡块，不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚，我们一次就备齐了，省了不少事。报告出来也快，没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可！我们一直努力优化样本提交流程，与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接，就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利！
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
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